مقالات مشابهة
كيف يمكن لجيناتك أن تلعب دورًا في إصابتك بمرض السكري
كيف يمكن لجيناتك أن تلعب دورًا في إصابتك بمرض السكري , لذلك نعرض لكم اليوم على موقعنا عروض الترند ما عليكم سوى ان تترقبوا اجدد العروض التي سنقدمها لكم على موقعنا عروض الترند ضمن افضل الاسعار و اوفرها لاتفوتكم الفرصة.الترند
هل الاختبارات الجينية مفيدة لمرض السكري؟ لماذا يعتمد على شكل المرض
كذلك وفقًا لـ NIDDK ، تشتمل الطفرات الجينية التي تسبب مرض السكري على البروتينات المسؤولة عن
إنتاج الأنسولين أو قدرة الجسم على استخدام الأنسولين .
تؤدي الطفرات إلى عمل البروتينات بشكل غير صحيح.
يمكن للاختبارات الجينية تحديد هذه الطفرات في حالات معينة ، ولكن تختلف فائدة المعلومات التي تقدمها. أولاً ،
يعتمد الأمر على ما إذا كان شكل مرض السكري أحادي الجين أم متعدد الجينات.
مرض السكري أحادي المنشأ
في 1 إلى 4 في المائة من جميع حالات مرض السكري ، تنتج الحالة عن طفرات في جين واحد.
كذلك بمعنى آخر ، الحالة أحادية الجين . هذا يعني أنه يمكنك تحديد واختبار جين واحد.
اثنان من أكثر أشكال السكري أحادية الجين شيوعًا هما سكري النضج عند الشباب (MODY) ، والذي يظهر عادةً
خلال سنوات المراهقة أو الشباب ، ومرض السكري عند حديثي الولادة (NDM) ، وهو أكثر شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة والرضع.
MODY
تؤدي بعض أشكال MODY إلى ارتفاع طفيف في مستويات السكر في الدم التي تظل مستقرة طوال الحياة ،
مما يؤدي إلى عدم ظهور أعراض أو أعراض خفيفة ، وعدم حدوث مضاعفات. قد تتطلب الأشكال الأخرى
العلاج بالأنسولين أو فئة من الأدوية الفموية تسمى السلفونيل يوريا ، والتي تزيد من إفراز الأنسولين من خلايا بيتا.
كذلك تم ربط ما لا يقل عن 10 جينات بأشكال MODY ، كما يقول سكوت وايزمان ، مستشار وراثي معتمد
في كلية الطب الجيني في مركز نورث وسترن للطب في شيكاغو ومؤسس Chicago Genetic Consultants في نورثبروك ، إلينوي.
وفقًا لجامعة شيكاغو للطب ، توجد الطفرات الأكثر شيوعًا في جين GCK أو جين HNF1A.
كذلك يقول وايزمان إن طفرات GCK مسؤولة عن 30 إلى 60 بالمائة من حالات MODY ، مستشهدا بهذه الإحصائية
كمثال على فائدة الاختبارات الجينية. يقول: “على الرغم من أن عمل الدم يبدو وكأنه مصاب بداء السكري من النوع الأول ،
إلا أنه مع هذا النوع من الطفرات ، لا يحتاجون في الواقع إلى الأنسولين لأنه لا يحدث فرقًا في علاج الاضطراب”. سيخبر
الاختبار الطبيب أنه لا يحتاج إلى تناول الأنسولين ، مما يمنع العلاجات غير الضرورية. علاوة على ذلك ،
يمكن اختبار أقاربهم بحثًا عن الجين ومراقبتهم لتطويرMODY.
كذلك تعريف مرض السكري متعدد الجينات
معظم أشكال مرض السكري من النوع 1 والنوع 2 ، وكذلك سكري الحمل ، متعددة الجينات. هذا يعني أنها تنطوي
على جينات متعددة وتفاعل معقد مع العوامل البيئية ونمط الحياة.
كذلك إن فائدة الاختبارات الجينية في مرض السكري متعدد الجينات محدودة ، وفقًا لألفارادو ، الذي يقول: “سيكشف الاختبار
الجيني فقط عن ارتباط أو احتمال إصابة شخص ما بداء السكري من النوع 1 أو النوع 2 ، لأن المرض ليس سببًا فقط من
خلال الاختلاف الجيني. ” لن يشير الاختبار على وجه اليقين ما إذا كان البعض سيستمر في الإصابة بالمرض. في الواقع ،
كما تقول ، فإن الاختبارات التشخيصية الأكثر تقليدية ، مثل الهيموجلوبين A1C (مقياس جلوكوز الدم) ، عادة ما تكون
أكثر فائدة من الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كان شخص ما مصابًا بداء السكري وتحديد العلاج الذي يجب أن يكون.
